В исследовании, опубликованном в майском выпуске журнала Американской академии детской и подростковой психиатрии за 2012 г. Свен Сандин из Каролинского института, Швеция, и Королевского колледжа Лондона, исследователи проанализировали прошлые исследования, чтобы изучить возможные связи между возрастом матери и аутизмом. …
Более высокий возраст матери предсказывает риск аутизмаПодробнее »
Крупнейшее в истории исследование генома аутизма, финансируемое Autism Speaks, показывает, что генетические основы расстройства даже сложнее, чем считалось ранее: у большинства братьев и сестер с расстройством аутистического спектра (РАС) разные гены, связанные с аутизмом.
Отчет под руководством директора проекта Autism Speaks MSSNG попал на обложку сегодняшнего журнала Nature Medicine. …
Согласно статье, опубликованной в номере журнала Neuron от 20 декабря, геномная технология произвела революцию в открытии генов и понимании болезней при аутизме.
В документе подчеркивается влияние геномной технологии, называемой высокопроизводительным секвенированием (HTS), на открытие множества новых генов, связанных с расстройством аутистического спектра (РАС). …
Команда исследователей из Калифорнийского университета, Медицинской школы Сан-Диего и Центра системной биологии рака (CCSB) Института рака Дана-Фарбер открыла новый аспект аутизма, обнаружив, что белки, участвующие в аутизме, взаимодействуют со многими другими партнеров, чем было известно ранее. Эти взаимодействия не были обнаружены ранее, потому что они связаны с альтернативно сплайсированными формами генов аутизма, обнаруженными в головном мозге. …
Варианты сплайсинга выявляют связи между генами аутизмаПодробнее »
За последнее десятилетие расстройство аутистического спектра было связано с мутациями в различных генах, что на сегодняшний день объясняет до 30 процентов всех случаев. Большинство этих вариантов являются мутациями de novo, которые не наследуются, влияют только на одну копию гена и относительно легко найти. …
Редкие рецессивные мутации открывают новые возможности для аутизмаПодробнее »