заболевание

Ученые нашли неуловимый ген, ответственный за редкое врожденное заболевание

Франко-британская группа исследователей обнаружила загадочный ген, ответственный за чрезвычайно редкий врожденный синдром серых тромбоцитов, вызывающий кровотечение. На сегодняшний день зарегистрировано только 50 случаев. Команда надеется, что результаты их исследования приведут к разработке теста ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), способного диагностировать заболевание. …

Исследование выявляет ключевой генетический фактор, лежащий в основе аутоиммунных заболеваний, рака

Ученым давно известно, что вариации в конкретных человеческих генах связаны с различными паттернами заболевания, но понимание молекулярных механизмов до сих пор оставалось неуловимым. Команда исследователей из Йельского университета раскрыла эту загадку ключевого гена иммунного ответа, открытие, которое может привести к более индивидуальному лечению таких состояний, как волчанка и рак. …

Англо-французская команда обнаружила неуловимый ген, делающий тромбоциты серыми

Исследователи определили неуловимый ген, ответственный за синдром серых тромбоцитов, чрезвычайно редкое заболевание крови, при котором было зарегистрировано только около 50 известных случаев. В результате есть надежда, что будущие случаи будет легче диагностировать с помощью теста ДНК.

Выводы были сделаны в результате совместного исследования профессора Виллема Оувеханда и доктора Корнелиса Альберса, которые работают в Институте Сэнгера Wellcome Trust и Кембриджского университета, и доктором Пахитой Норден из лаборатории редких заболеваний тромбоцитов в Бордо. …

У пациентов, предрасположенных к образованию тромбов, присутствуют генетические маркеры

Исследователи UCD во главе с научным сотрудником Conway, доктором. Патрисия Магуайр и профессор Дез Фицджеральд, профессор молекулярной медицины & Вице-президент по исследованиям определила новые гены, которые способствуют функции тромбоцитов и способствуют образованию тромбов. Их результаты недавно описаны в ведущем гематологическом журнале Blood. …

Исследователи обнаружили шесть новых генов синдрома Шегрена

Исследователи обнаружили шесть новых генов синдрома Шегрена

После завершения первого полногеномного ассоциативного исследования синдрома Шегрена международная коалиция исследователей во главе с учеными из Фонда медицинских исследований Оклахомы определила шесть новых генов, связанных с заболеванием.

Их работа опубликована в журнале Nature Genetics.

Синдром Шегрена – это аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система сбивается с толку и обращается против желез, вырабатывающих влагу, что нарушает способность вырабатывать слюну или слезы. …

Блог Брикса