редкий

Приоритеты пациента в лечении редкой мышечной дистрофии

«Это исследование представляет первую крупномасштабную попытку получить прямой терпеливый вход, чтобы определить самые распространенные и изменяющие жизнь признаки миотонического типа 2 дистрофии», заявил Медицинский центр Университета Рочестера (URMC) невропатолог Чед Хитуол, Доктор медицины, ведущий автор исследования. …

У антител в пациентах с редким беспорядком может быть ролевой диабет 1 типа предотвращения

В международном исследовании во главе с Королевским колледжем в Лондоне образцы были взяты от 81 человека с редким аутоиммунным нарушением, названным аутоиммунным полиэндокринным типом 1 синдрома (APECED), у кого есть дефекты в аутоиммунном гене регулятора. Дефекты в этом гене означают, что он больше не может выполнять свою роль регулятора, который помогает произвести чистку тела названных камер автореактивных иммуноцитов T, которые могут реагировать против собственных белков тела, принимая их за иностранного захватчика. …

Новый метод генетического анализа обещает понять причины болезней

Диаграмма генетического анализа.

Исследователи Школы общественного здравоохранения Мичиганского университета разработали новый метод определения редких вариантов генов, который, по мнению ученых, более информативен для изучения болезней человека, чем распространенные варианты, широко исследованные в течение последних нескольких лет. …

Стало известно почему с возрастом реже наступает похмелье

возраст

Люди в зрелом возрасте реже испытывают похмелье по окончании употребления спиртного, чем молодежь, установили ученые из Дании. Эксперты считают, что обстоятельство кроется в том, что с возрастом человек реже употребляет спиртное.Ученые проанализировали эти практически 51,7 тысячи человек в возрасте от 18 до 94 лет, живущих в 13 городских округах Дании. …

Англо-французская команда обнаружила неуловимый ген, делающий тромбоциты серыми

Исследователи определили неуловимый ген, ответственный за синдром серых тромбоцитов, чрезвычайно редкое заболевание крови, при котором было зарегистрировано только около 50 известных случаев. В результате есть надежда, что будущие случаи будет легче диагностировать с помощью теста ДНК.

Выводы были сделаны в результате совместного исследования профессора Виллема Оувеханда и доктора Корнелиса Альберса, которые работают в Институте Сэнгера Wellcome Trust и Кембриджского университета, и доктором Пахитой Норден из лаборатории редких заболеваний тромбоцитов в Бордо. …

Блог Брикса