Унаследованное, редкое кожное заболевание сообщает трактовке общего беспорядка волос, исследование находит

Приблизительно у каждого 10000-го человека, как думают, есть HED, хотя это может быть недооценкой его фактической распространенности, поскольку это условие не всегда диагностируется правильно. HED наиболее часто вызывается мутациями в ЭДЕ, EDAR, EDARRAD и генах WNT10A. В дополнение к ее связи с HED мутации в WNT10A – наиболее распространенный генетический дефект, наблюдаемый у людей, которые рождаются, пропуская один или несколько зубов, но не показывают другие особенности болезни. Эти более умеренные мутации WNT10A происходят удивительно часто приблизительно в 1 – 2 процентах населения.

Интересно, вариант гена WNT10A, связанного с более низкими уровнями выражения его белка, был связан с большей вероятностью мужского облысения, согласно недавнему исследованию ассоциации всего генома.«Анализируя мышей с мутацией WNT10A, а также ткани от человеческих пациентов с мутациями WNT10A, мы нашли, что WNT10A регулирует быстрое увеличение, но не обслуживание, стволовых клеток в волосяных фолликулах», сказала Сара Миллар, доктор философии, заместитель председателя для Фундаментального исследования в Отделе Дерматологии. «Вместе с ранее опубликованным исследованием ассоциации всего генома наши результаты предполагают, что более низкие уровни WNT10A могут способствовать мужскому облысению в некоторых людях».Команда сделала модели мыши для WNT10A-связанного HED, удалив ген Wnt10a.

Мыши мутанта показали те же самые признаки как пациенты HED с серьезной потерей мутаций функции в гене WNT10A. Долгосрочное отсутствие WNT10A приводит к миниатюризации структур волосяного фолликула и увеличению связанных сальных желез, явление, которое также наблюдается при мужском облысении.Группа Миллара и ее клинические сотрудники, включая Эмили Чу, Мэриленд, доктор философии, доцент Дерматологии и Джон Макграт, Мэриленд, из Королевского колледжа, Лондон, также обнаружили, что, раскалываясь и измеряя ладони и ноги единственная кожа в пациентах WNT10A происходит из-за уменьшенного выражения структурного белка под названием Кератин 9, который определенно выражен в этих областях кожи и способствует ее механической целостности.

«Наши исследования взяли нас назад и вперед между человеческими пациентами и нашей моделью мыши», сказал Миллар. «Наша цель состояла в том, чтобы найти то, что, оказалось, с клеточными компонентами, затронутыми мутацией WNT10A сделало лучшее лечение».Группа Миллара показала, что уменьшенное быстрое увеличение и Кератин, 9 выражений в отсутствие WNT10A следовали из неудачи передачи сигналов через хорошо характеризуемый путь, который стабилизирует белок, названный бета катенином, позволяя ему войти в ядро клетки и активировать транскрипцию генов.

Эти результаты указывают, что маленькие наркотики молекулы, которые активируют путь бета катенина вниз по течению WNT10A, могли потенциально использоваться, чтобы рассматривать утончение волос и пальмовые и единственные дефекты кожи в пациентах WNT10A. Эти агенты могут также быть полезны для предотвращения потери волос в подгруппе людей с мужским облысением.

8 комментариев к “Унаследованное, редкое кожное заболевание сообщает трактовке общего беспорядка волос, исследование находит”

  1. васыль хацапетовский, каждому нашисту известно, что крепостное право ввел Мазепа, короче, что тут объяснять, бандеровцы виноваты!

Оставьте комментарий Отменить ответ

Exit mobile version