Злокачественная меланома кожи – один из самых быстрых увеличивающихся типов рака на Западе. Главные факторы риска для меланомы – воздействие Ультрафиолетового света и наследственные факторы.
Сокрушенному поэтому относительно свойственно иметь членов семьи с болезнью. Унаследованные мутации гена-супрессора опухоли, CDKN2A – самые сильные известные факторы риска для семейной меланомы и мутаций в этом гене также, увеличивают риск других раковых образований. У детей, родных братьев или родителей перевозчиков мутации есть шанс 50-50 также наличия мутации, которая может быть отождествлена с генным тестом.
Данное исследование включало шведские и американские семьи с унаследованными мутациями CDKN2A. Исследователи учились, имеют ли члены семьи, которые не унаследовали мутацию, немного выше, чем нормальный риск развивающейся меланомы или других раковых образований.Меланома, но никакие другие раковые образования, была более распространена в неперевозчиках в этих семьях по сравнению с нормальным населением.
Явление, посредством чего неперевозчики определенной мутации копируют фенотип (при этой меланоме случая) от их несущих мутацию родственников, известно как phenocopy.«Phenocopy может быть вызван другими изменяющими риск генами или образцами воздействия, которые увеличивают вероятность определенного фенотипа, проявляющего себя», говорит первый автор исследования Хилдур Хелгэдоттир, исследователь в Отделе Каролинского института Патологии Онкологии, Стокгольма, Швеция.Предыдущие исследования показали, что люди с мутацией, у которых также есть определенные варианты пигментации, рискуют меланомы.
Даже при том, что мутация CDKN2A должна присутствовать во всем населении, она была почти исключительно определена в семьях с белым наследием.«Это предлагает, чтобы темнокожие люди с этой мутацией, вероятно, не заболевали меланомой как часто и не были поэтому проверены на эту определенную мутацию, по-видимому потому что они испытывают недостаток в изменяющих риск вариантах пигментации, которые увеличивают риск меланомы», говорит доктор Хелгэдоттир.Исследователи полагают, что такие варианты пигментации также способствуют более высокому риску меланомы в членах семьи, которые не несут мутацию.
«Наши результаты предлагают, чтобы членам семьи, которые проверяют отрицательно на мутацию их семьи CDKN2A, сообщили, что у них все еще может быть повышенный риск развивающейся меланомы. Им нужно рекомендовать избежать загара, знать о любом изменении в их родинках, и некоторые, возможно, даже должны были бы быть проверены дерматологом», говорит доктор Хелгэдоттир.