Первая значимая генетическая находка при тяжелом ПМС или ПМДР

Сообщается о первом значительном генетическом обнаружении предменструального дисфорического расстройства (ПМДР). ПМДР – очень тяжелая форма более широко известного предменструального синдрома или ПМС. ПМДР передается по наследству, поражает 5-8% женщин и связано с серьезными эмоциональными и физическими проблемами, такими как раздражительность, выраженное подавленное настроение, гнев, головные боли, увеличение веса и т. Д., До такой степени, что это серьезно влияет на качество жизни.

Ранее исследователи показали, что женщины с ПМДР имеют ненормальную реакцию на нормальный уровень гормонов и, таким образом, по-разному чувствительны к собственным гормональным изменениям. Хо и его коллеги теперь сообщают о своих новых открытиях, которые связывают ПМДР с распространенными вариантами альфа-гена рецептора эстрогена, в статье, которую планируется опубликовать в выпуске журнала Biological Psychiatry за 15 октября.

Хо и его коллеги провели генетическое тестирование и анализ женщин с диагнозом ПМДР и здоровых контрольных субъектов, чтобы исследовать возможные источники генетической предрасположенности к возникновению ПМДР, и обнаружили варианты в гене рецептора эстрогена альфа, которые связаны с ПМДР. Другими словами, женщины с этими конкретными генетическими вариантами чаще страдали от ПМДР.

Важно отметить, что авторы также обнаружили, что эта ассоциация наблюдается только у женщин с вариантной формой другого гена, катехол-о-метилтрансферазы (COMT), который участвует в регулировании функции префронтальной коры головного мозга, критического регулятора настроения. Дэвид Рубинов, M.D., ведущий автор этого проекта отмечает, что эти результаты «могут помочь в понимании того, как изменения в гормонах яичников могут привести к депрессии и почему это происходит только у небольшой группы женщин.”

Джон Х. Кристал, М.D., Редактор журнала «Биологическая психиатрия», аффилированный с Медицинской школой Йельского университета и Системой здравоохранения штата Коннектикут, комментирует: «Мы ждали, когда молекулярная генетика предоставит некоторое представление о нейробиологии ПМДР, и этот отчет от Huo et al. обеспечивает желанную отправную точку в этой области исследований.Он добавляет: «В случае PMDD нас интересует внутренняя, гормональная среда, а также внешние факторы окружающей среды, такие как стресс. В этом отчете предполагается, что генетические факторы могут влиять на оба аспекта уязвимости к PMDD.”

Хотя это предварительный отчет и необходимы дальнейшие исследования, включая повторение этого открытия, он представляет собой важный шаг вперед в генетическом понимании ПМДР. Как доктор. Рубинов объясняет: «Чем больше мы сможем узнать о том, как циклические депрессии запускаются у женщин с ПМДР и почему, тем лучше будет наше понимание негормональной депрессии, а также нормального регулирования настроения.”

Источник: Elsevier

Блог Брикса