Муковисцедоз или муковисцидоз – генетическое отклонение, которое делает слизь в теле густой и липкой, который в свою очередь вызывает засорение в, например, воздушные трассы и желудочно-кишечный тракт. Симптомы могут лечиться, но нет никакого лечения для беспорядка.
Муковисцедоз вызван мутациями в гене CFTR. Этот ген содержит производственный кодекс для белка, который функционирует как канал через который ионы хлорида и поток воды из клеток.
В клетках пациентов CF эти каналы хлорида дисфункциональны или даже отсутствуют, так, чтобы густая слизь запустила здание.«Несколько лет назад новый препарат был начат, который может отремонтировать дисфункциональные каналы хлорида», объясняет профессор Зеджер Дебизер. «К сожалению, эта медицина только работает в меньшинстве пациентов CF. Что касается воздействия генотерапии, предыдущие исследования предположили, что лечение безопасно, но в основном неэффективно для больных муковисцедозом. Однако, поскольку генотерапия недавно оказалась успешной для расстройств, таких как гемофилия и врожденная слепота, мы хотели вновь исследовать ее потенциал для муковисцедоза».
Именно поэтому победите авторов Драгану Видови, и Мэриэнн Карлон исследовала улучшенное лечение генотерапии на основе вставки генетического материала для каналов хлорида – закодированный геном CFTR – в геном рекомбинантного AAV вирусный вектор, который получен из относительно невинного вируса AAV. Исследователи тогда использовали этот вектор, чтобы ‘провезти контрабандой’ здоровую копию гена CFTR в затронутые клетки.
И у мышей с муковисцедозом и в клеточных культурах пищеварительного тракта от пациентов CF, этот подход привел к положительным результатам. «Мы управляли rAAV мышам через их воздушные трассы. Большинство мышей CF выздоровело. В полученных пациентами клеточных культурах были восстановлены хлорид и транспорт жидкостей».Есть все еще длинный путь, чтобы пойти, прежде чем генотерапия сможет использоваться, чтобы лечить больных муковисцедозом, Дебизер разъясняется: «Мы не должны давать пациентам CF ложную надежду.
Развитие лечения на основе генотерапии займет годы работы. С одной стороны, наше исследование не вовлекало фактических людей, только мыши и полученные пациентами клеточные культуры. Кроме того, мы все еще должны исследовать, сколько времени терапия работает. Повторные дозы могли бы быть необходимыми.
Но генотерапия ясно – многообещающий кандидат на дальнейшее исследование к лекарству от муковисцедоза».