После завершения первого полногеномного ассоциативного исследования синдрома Шегрена международная коалиция исследователей во главе с учеными из Фонда медицинских исследований Оклахомы определила шесть новых генов, связанных с заболеванием.
Их работа опубликована в журнале Nature Genetics.
Синдром Шегрена – это аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система сбивается с толку и обращается против желез, вырабатывающих влагу, что нарушает способность вырабатывать слюну или слезы. Общие симптомы включают сухость в глазах и во рту, но болезнь также может поражать другие органы и вызывать множество дополнительных симптомов, включая сильную усталость, артрит и проблемы с памятью.
По оценкам Фонда синдрома Сьегрена, этим заболеванием страдают около 4 миллионов американцев. Несмотря на то, что количество пациентов с волчанкой, рассеянным склерозом и другими более широко известными аутоиммунными заболеваниями превышает число пациентов, исследования болезни Сьегрена были медленными, сказала ученый OMRF Кэти Сивилс, доктор философии.D.
"Одной из проблем всегда было выявление истинных пациентов Сьёгрена и сбор достаточного количества образцов, отчасти потому, что до сих пор существуют разногласия по критериям заболевания, а клиническое тестирование – непростая задача," она сказала. "На классификацию пациентов уходит так много работы, что создание коллекций образцов затрудняется."
Это исследование потребовало от исследователей Sjögren со всего мира собрать около 2000 образцов пациентов, которые были протестированы на более чем 7000 здоровых людей.
Результаты оказались именно такими, какие надеялись увидеть исследователи. В дополнение к ранее известному гену HLA, связанному с заболеванием, группа смогла идентифицировать шесть новых генов Шегрена и начать работу над пониманием их функций.
"Это первый шаг," сказал ученый OMRF Кристофер Лессард, доктор философии.D., ведущий автор статьи. "Теперь, когда мы идентифицировали эти гены, мы можем копнуть и начать понимать, как эти генетические варианты изменяют нормальные функции иммунной системы."
На данный момент международная группа исследователей во главе с Сивилсом, названная Sjögren’s Genetics Network, или SGENE, обнаружила следующие гены, связанные с заболеванием:
В настоящее время единственным лечением синдрома Шегрена является нацеливание на симптомы. Пациенты с хронической сухостью во рту используют искусственную слюну для жевания и глотания. Сухие глаза, которые иногда трудно открыть или моргнуть, требуют для работы искусственных слез.
"Я знаю, что до этого еще далеко, но я надеюсь, что эти открытия откроют перед исследователями дверь для поиска терапевтических средств, которые работают на генетическом уровне и останавливают болезнь," она сказала.