Ученые сообщили сегодня, что человеческие гены в путях, связанных с иммунитетом, вероятно, связаны с составом микробиома человека, который относится к бактериям и другим микробам, которые живут в организме и на нем. 24, на ежегодном собрании Американского общества генетики человека в Бостоне в 2013 г. …
Исследование опубликовано в американском Журнале Человеческой Генетики.Открытие позволит точный генетический диагноз для большего числа детей, затронутых этим условием, и помощь сообщает лучшему лечению.Исследование, во главе с доктором Ялдой Джамшиди от Св. Георгия, Лондонский университет и доктор Чиара Манзини из Университета имени Джорджа Вашингтона, исследовало ДНК пяти человек, которые были затронуты ранним началом группы условий включая мышечную слабость и неспособность стоять или идти. …
Генетическое исследование определяет новую форму врожденной мышечной дистрофииПодробнее »
В первом общеконтинентальном геномном исследовании малярийных паразитов в Африке ученые раскрыли генетические особенности паразитов Plasmodium falciparum, населяющих различные регионы континента, включая генетические факторы, придающие устойчивость к противомалярийным препаратам. Это проливает новый свет на то, как лекарственная устойчивость возникает в разных местах и распространяется разными маршрутами через Африку, что ставит под угрозу предыдущий успех в борьбе с малярией. …
Генетическая изменчивость, обнаруженная в геномах малярии, недавно секвенированная двумя многонациональными исследовательскими группами, указывает на новые проблемы в усилиях по искоренению паразита, но также предлагает более четкую и подробную картину его генетического состава, обеспечивая начальную дорожную карту в разработке фармацевтических препаратов и вакцины для борьбы с малярией. …
Секвенирование геномов малярии выявляет проблемы и возможности в борьбе с паразитамиПодробнее »
Внутриутробный перелом – редкая находка при рутинной пренатальной визуализации. Это состояние может быть связано с травмой матери или генетическими нарушениями скелета, а также с другими предрасполагающими материнскими метаболическими и сосудистыми нарушениями. Генетические нарушения, которые, как сообщалось ранее, вызывают внутриутробный перелом, включают болезнь хрупкости костей (несовершенный остеогенез или НО), остеопетроз, гипофосфатазию и синдром Элерса-Данлоса (EDS). …
Исследователи определили ген, ответственный за повышенный риск детской хрупкостиПодробнее »